Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale

clinica di una sindrome complessa.

La Connettivite Mista (CM) è una malattia autoimmune relativamente rara (2,7 casi/100.000), che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, con un esordio abituale all’età di 30-40 anni. L’eziopatogenesi della malattia è poco nota, anche se la marcata prevalenza di alcuni aplotipi HLA, come il DR4, suggerisce il ruolo di una predisposizione genetica, sulla quale sembrano agire vari fattori, tra cui alcuni virus (Cytomegalovirus, Epstein-Barr e retrovirus). La sintomatologia è polimorfa, con un’ampia gamma di manifestazioni cutanee, muscolari, articolari e viscerali comuni ad altre malattie del connettivo (lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, polimiosite ed artrite reumatoide), cui si associa il rilievo di anticorpi anti-ribonucleoproteine (anti-RNP), a titolo particolarmente elevato, che risultano essere diretti contro alcune proteine che partecipano all’elaborazione dell’RNA messaggero. Questi anticorpi sono spesso documentabili fin dall’esordio della malattia, ma la loro presenza è di per se insufficiente per la diagnosi, in assenza degli altri criteri clinici e strumentali. Talvolta possono osservarsi anticorpi antifosfolipidi, che spesso risultano associati ad ipertensione polmonare, mentre sono usualmente assenti gli anticorpi tipici del LES (anti-ds-DNA, anti-Sm). L’attivazione del sistema immunitario nella CM è documentata dalla marcata attivazione dei linfociti T e B, con ipergammaglobulinemia policlonale; all’esame istologico sono presenti depositi di immunoglobuline di classe G e di complemento nelle pareti vasali, con proliferazione dell’endotelio e con infiltrazione di linfociti e plasmacellule nella cute. L’espressione clinica della CM, come sopra anticipato, è estremamente polimorfa, essendo possibile il riscontro di una notevole varietà di sintomi che possono comparire contemporaneamente o in periodi diversi, talora a distanza di anni. In genere i sintomi più comuni sono rappresentati dal fenomeno di Raynaud, dall’edema delle mani e delle dita, dalle artralgie, dalle mialgie e dall’astenia. Meno frequente un esordio acuto caratterizzato da febbre, talora elevata, con polimiosite, artrite e segni di impegno neurologico, con nevralgia del trigemino o cefalea, talora in presenza di segni di irritazione meningea. Il corretto inquadramento diagnostico è basato su una serie di criteri clinici e sierologici pubblicati nel 1987 da Sharp, da Alarcon-Segovia e da Kasukawa.

Allegati:

34-la-connettivite-mista.pdf

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